מאופיינים באף קטן, מצח רחב ושפתיים מלאות: הכול על תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס היא תסמונת שמגיעה עם מאפיינים פיזיים ומנטליים. חלק מהמאפיינים הם אף קטן, מצב רחב, שפתיים מלאות ואהבה אינסופית. רוצים לדעת מהי תסמונת ויליאמס ואיך ניתן לסייע ללוקים בה? כל המידע נמצא במאמר למטה.

מהי תסמונת ויליאמס?

ילדים רבים בעולם מאובחנים בתסמונות שונות, כמו תסמונת דאון, תסמונת אנגלמן, וכן, גם תסמונת ויליאמס. לכל תסמונת יש את המאפיינים שלה ואת האתגרים שהיא מעמידה בפני ההורים ושאר בני המשפחה. תסמונת ויליאמס היא נדירה, ומופיעה אצל 1 מתוך 20,000 תינוקות, ואפשר לעזור לילדים באתגרים שהיא מעמידה בדרכים רבות. התסמונת נובעת מפגם ב-DNA, אך רק במקרים נדירים היא מורשת מהורה שלוקה גם הוא בתסמונת.

מהם המאפיינים של תסמונת ויליאמס?

אחד מהמאפיינים של התסמונת הוא אהבה בלי גבולות, ולכן אלה שמאובחנים בה יחבקו ויאהבו את כל מי נמצא סביבם. אף קטן, מצב רחב ושפתיים מלאות, אלה רק חלק מהמאפיינים הפיזיים שלתסמונת האהבה, ואלה שסובלים ממנה עלולים נמוכים מהממוצע, בעלי כתפיים צרות וברכיים כפופות, ואף לסבול מגמישות מפרקים. המאפיינים הפיזיים האלה עשויים לנבוע מטונוס נמוך שזוהי חולשה בשרירים. וכן, רוב האנשים הלוקים בתסמונת ויליאמס יסבלו מליקויים כלשהם בלב, ויצטרכו עזרה רפואית. בנוסף לאלה, יכולים להופיע קשיים פיזיים נוספים, כמו יתר לחץ דם, הקאות, בעיות שינה, צרידות וקשיי ראייה.

התסמונת מובילה גם לאתגרים מנטליים שונים. הילדים המאובחנים בתסמונת ויליאמס יסבלו מהתפתחות לא תקינה, והם עלולים לסבול מליקויי למידה, לעיתים אפילו לקות שכלית. הם עלולים להיות היפראקטיביים, ולכן יסתובבו הרבה ויסבלו מחוסר שקט. מאפיינים נוספים של התסמונת הם שפה עשירה, חברותיות, אינטליגנציה רגשית ואמפטיה, שעלולים לגרום להם להרגיש בודדים. לפעמים המאובחנים בתסמונת יגלו כישרון מוזיקלי.

תסמונת ויליאמס – הדרכים לשיפור איכות חייהם

המאפיינים הרבים של תסמונת ויליאמס עלולים לגרום להם להזדקק לטיפולים רפואיים לעיתים קרובות, ולכן חשוב למצוא את אנשי המקצוע הרגישים והמכילים שעשויים לעזור ללוקים בתסמונת ולבני המשפחה שלהם. כמו במקרים של אובדן כושר עבודה שבהם תובעים את הביטוח הלאומי, גם כשמקבלים את תוצאות האבחון של תסמונת ויליאמס הביטוח הלאומי עשוי לעזור ולזכות את הילד למעון יום שיקומי ששם ילווה אותו צוות פרא רפואי. הצוות הפרא רפואי יהיה מורכב בדרך כלל מפיזיותרפיסטית ומרפאה בעיסוק שיסייעו לחזק את שרירי הגוף ולעבוד על מוטוריקה גסה ועדינה, קלינאית תקשורת שעשויה לסייע בקשיי השפה והדיבור ובקשיים התקשורתיים, וכן, תרפיסטיות שונות ותזונאיות. כל אלה כדי שהילד יקבל את שלל הכלים שיכולים לעזור בהתפתחות ובקשיים שהוא עשוי לחוות כתוצאה מהתסמונת. אחרי גיל שלוש, שבו נגמרת הזכות למעון שיקומי, ההורים יכולים לשלוח את הילדים לחינוך מיוחד או לחינוך הרגיל, ורצוי להמשיך ולחזק את הילדים עם טיפולים פרא רפואיים במסגרת החינוכית או מחוץ לה.

לסיכום

תסמונת ויליאמס היא נדירה, והיא נובעת מבפגיעה ברצף ה-DNA. התסמונת מלווה במראה פיזי אופייני של אף קטן, מצב רחב, שפתיים מלאות, גובה נמוך וכתפיים צרות. הלוקים בתסמונת עשויים לפתח קשיים פיזיים ומנטליים, כמו מראה אופייני, גמישות מפרקים, חולשת שרירים, יתר לחץ דם, ליקויים בלב, ליקויי למידה, היפראקטיביות וחברותיות אינסופית. ישנן דרכים שבהן ניתן לסייע לילדים עם תסמונת ויליאמס. ביטוח לאומי יסייע ויזכה את הילד לחינוך במעון שיקומי על גיל שלוש, שם הוא יקבל מגוון רחב של נשות מקצוע שיוכלו לחזק את הגוף ואת הנפש שלו.

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.